Gebeliğin 23. haftasında ileri değerlendirme amacıyla merkezimize refere edilen olgunun ultrasonografik incelemesinde (video 1, 2 ve 3) sol böbreğin koronal planda 36 × 35 mm boyutlarında olduğu ve belirgin olarak büyümüş olduğu izlendi. Sağ böbreğin morfolojik özellikleri ve boyutları ise gebelik haftası ile uyumlu olarak değerlendirildi. Bulguların daha ayrıntılı değerlendirilmesi amacıyla fetal manyetik rezonans (MR) görüntüleme gerçekleştirildi. Fetal MR incelemesinde sol böbreğin belirgin olarak büyümüş olduğu, renal parankim içerisinde santral ve periferik yerleşimli kistik lezyon izlendiği görüldü. Görüntüleme bulguları doğrultusunda ön tanılar arasında konjenital mezoblastik nefrom, Wilms tümörü ve nöroblastom yer aldı.

Gebeliğin 25. haftasında yapılan kontrol ultrasonografilerinde (video 4, 5 ve 6) sol böbrekte belirgin boyutsal progresyon izlendi. Lezyonun ağırlıklı olarak solid karakterde olduğu, ancak çok sayıda kistik komponent içerdiği gözlendi. Bunun üzerine fetal MR incelemesi tekrarlandı. Tekrarlanan MR değerlendirmesinde, böbrek kaynaklı olduğu düşünülen kitlenin abdomen ve pelvisi büyük ölçüde doldurduğu, ağırlıklı olarak kistik komponentlerden oluştuğu ve buna eşlik eden solid alanlar içerdiği saptandı. Kitlenin kısa sürede belirgin büyüme göstermesi ve renal orijinli olması nedeniyle ayırıcı tanıda öncelikle konjenital mezoblastik nefrom ve Wilms tümörü düşünüldü.

Hastaya invaziv prenatal genetik tanı yöntemleri önerilmiş olmakla birlikte, hasta bu işlemleri kabul etmedi.

Gebeliğin 29. haftasında yapılan değerlendirmede hidrops fetalis bulguları saptandı ve fetal kardiyak aktivite izlenmedi. Fetüsün doğumu sonrasında gerçekleştirilen otopsi ve histopatolojik inceleme sonucunda prenatal dönemde saptanan renal kitlenin Wilms tümörü ile uyumlu olduğu doğrulandı.

Fetal MR Görüntüleri

23. Hafta Fetal MR görüntüsü

25. Hafta Fetal MR Görüntüsü

Otopside Makroskopik Kitle Görüntüsü

Patolojik Tanı Raporu

Wilms Tümörü

Wilms tümörü (nefroblastom), konjenital mezoblastik nefromdan sonra yenidoğan döneminde görülen en sık ikinci renal tümör olup neonatal renal tümörlerin yaklaşık %20’sini oluşturmaktadır.  Prenatal dönemde saptanması son derece nadirdir. Prenatal dönemde görülen Wilms tümörleri tüm Wilms tümörü olgularının yaklaşık % 0,2’sinden daha azını oluşturmakta olup, literatürde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlıdır.

Prenatal Wilms tümörü genellikle ikinci veya üçüncü trimesterde ultrasonografi sırasında saptanan unilateral renal kitle şeklinde ortaya çıkar. Sonografik olarak solid, heterojen veya kistik komponentler içeren renal kitle görünümü izlenebilir. Bununla birlikte prenatal dönemde Wilms tümörünün konjenital mezoblastik nefrom, nöroblastom, multikistik displastik böbrek ve diğer fetal abdominal kitlelerden ayrımı oldukça güçtür. Bu nedenle ultrasonografi bulgularına ek olarak fetal MR kitlenin kökeninin belirlenmesi, çevre dokularla ilişkisinin değerlendirilmesi ve doğum öncesi danışmanlık açısından önemli katkı sağlamaktadır.

Prenatal dönemde Wilms tümörünün sıklıkla polihidramniyos, fetal hidrops ve fetal distres ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. Hidrops gelişimi kötü prognostik bir bulgu olarak kabul edilmekte ve intrauterin kayıp riskini belirgin şekilde artırmaktadır. Bu olguda da prenatal takip sırasında renal kitlenin progresif büyüme göstermesi, yaygın kistik değişikliklerin ortaya çıkması ve sonrasında hidrops fetalis gelişimini takiben intrauterin fetal eksitus meydana gelmesi literatürde bildirilen olgularla uyumludur.

Wilms tümörü, WT1 ve WT2 gen bölgelerindeki değişiklikler başta olmak üzere çeşitli genetik mekanizmalarla ilişkili olabilmektedir. Ayrıca Beckwith-Wiedemann sendromu, Denys-Drash sendromu, WAGR sendromu ve Perlman sendromu gibi sendromlarla ilişkili olabilmektedir. Prenatal dönemde renal kitle saptanan olgularda genetik danışmanlık ve prenatal genetik inceleme önerilmektedir. Ancak bu olguda aile invaziv prenatal genetik tanı testi kabul etmemiştir.

Kesin tanı çoğu olguda histopatolojik inceleme ile konulmaktadır. Prenatal ultrasonografi ve MR görüntüleme yöntemleri tümörün varlığı konusunda güçlü şüphe oluştursa da, Wilms tümörünün diğer renal tümörlerden ayırıcı tanısı çoğunlukla postnatal cerrahi doku materyali veya otopsi incelemesi ile mümkün olmaktadır. Bu olguda da kesin tanı otopsi sırasında elde edilen dokuların histopatolojik incelenmesi sonucunda doğrulanmıştır.

Wilms tümörü, prenatal dönemde renal kitlelerin ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken nadir ancak ciddi prognozlu bir neoplazmdır. Seri ultrasonografik değerlendirmeler ve fetal MR değerlendirme sürecinde önemli rol oynamaktadır. Özellikle hızlı tümör büyümesi ve hidrops fetalis gelişimi kötü prognoz göstergeleri olup, olguların antenatal dönemde tanınması ve yönetimi klinik açıdan önem taşımaktadır.