OLGU

• 26 yaş G2.P1.A0
• Kronik hastalık: hipotiroidi.
• Operasyon öyküsü: yok
• Akraba evliliği, ailede kromozomal, genetik hastalık öyküsü yok.
• Fetal batın içi kistik yapılar nedeniyle dış merkezden tarafımıza gönderilen hasta
• 12 haftalık gebelik yapılan ilk muayene bulguları (Video 1-4):
  • NT: 1.2mm
  • Mesane boyutları:14x6mm
  • Soldan sağa doğru uzanım gösteren 8x6.7mm batın içi kistik yapı
  • Dorsal görüntü – mesane ve bilateral böbrekler (Video 4)

Kromozomal ve genetik araştırma için invaziv tanı testi önerildi, ancak aile kabul etmedi.

• 18+5 hafta: tekrar başvuran gebenin ultrason muayenesi (Resim 1, A-D) mesane, ureter, renal parenkim. Altta uretra. Amniyon sıvı volümü: en derin cep 2,9cm.

Resim 1: 18+5 hafta: bilateral böbrekler ve uretra görünümü (dorsal görüntü). A: renal parenkim 3,7mm, ok: ureterler. B: sol renal pelvis anteroposterior çapı:10,3mm. C: D: mesane (m) ve uretra (u)

Video 5 ve 6: Mesane ve ön kısmındaki kistik yapı

Video 7: Kistik kitlenin dış genitalden protrüzyonu

Video 8: Mesane, Bilateral böbrekler ve belirgin unilateral dilate ureter

Video 9: Böbrekler, mesane ve kolon

• Perinatoloji konseyinde değerlendirildi: lazer ablasyon kararı alındı.
• Vezikosentez (Mesane içeriğini temsil ettiği düşünülen kistik yapıdan örnekleme) (Video 10) ve uretraya lazer ablasyon/fenestrasyon işlemi [20 gauge spinal iğnenin içinden geçen 272 mikron lazer ucu kullanıldı] (Video 11) yapıldı.
• Eş zamanlı alınan vezikosentez sıvısında Fetal idrar örneği: β2-mikroglobulin: 10 mg/L, Na:140 mmol/L, CL:108 mmol/L, osmolarite 276mOsm/K.

• Son muayene: oligohidramnios, dolikosefalik kafa şekli ve bilateral hidroureteronefroz eşlik ediyordu, mesane duvar kalınlığı (4,2mm) artmış izlendi.
• vezikosentez işlemi: 2. fetal idrar örneği: β2-mikrogrobulin: 10mg/L, Na:101 mmol/L CL:81 mmol/L, osmolarite 198mOsm/K, protein 16,79mg/dL.
• Terminasyon seçeneği sunularak terminasyon yapıldı. Genetik inceleme için koltukaltı cilt biyopsi alındı fakat FISH sonucu 46, XY gelen hastadan doku kültüründe üreme olmaması nedeniyle daha ileri genetik inceleme mümkün olmadı.
• Postmortem yapılan genetik araştırmada üreme olmadı.
• Postmortem görüntü

Resim 2: Postmortem görünüm. A ve C: Vulvadan çıkan kitlenin görüntüsü. B: ok işareti: anal atrezi.

TARTIŞMA

• Video 1: Mesane dilate (megasistis) ve umbilikus düzeyinin proksimalinde 8x6.7 mm anekoik kistik yapı, kistten sağa doğru uzanım gösteren dilate barsak ansı. İlk trimesterde anal atrezi bulgusu olarak şüphelenilebilir.
• Video 2 ve 3 Umbilikus düzeyinin proksimalinde anekoik kistik yapı ve kistten sağa doğru uzanım gösteren dilate barsak ansı ? Haricen ‘’male’’ olarak değerlendirilebilen fetusta uretra belirgin, mesane dilate (megasistis) ve batın içi kist (mide cebi normal visualize edilmişti-görüntü alınmadı)
• Video 4: Böbreklerde bilateral ekojenite artışı dikkati çekiyor.
• Resim 1: Mesane dilate, bilateral hidroureteronefroz ve megalouretra görünümü. A: renal parenkim 3,7mm ince ve ekojen görüldü, ok: dilate ureterler. B: belirgin pelviektazi, sol renal pelvis AP çapı:10,3mm. C ve D: dilate mesane (m) ve uretra (u).
• Video 5, 6 ve 7: Megalouretra ve dilate mesane görünümü.
• Video 8: Key hole sign ve bilateral hiperekojenik böbrekler, unilateral dilate ureter segmentlerinin kesitleri (Hidroureterenefroz)
• Video 9: Dilate mesane ve uretere eşlik eden kolonda dilatasyon görüntüsü. Dilate kolon kısmı bu kesitte mesanenin hemen üzerinde izleniyor.
• Video 10: Vezikosentez
• Video 11: Laser ablasyon

Fetal megalourethra oldukça nadir bir durumdur ve bilateral hidroureter, hidronefroz, şiddetli böbrek fonksiyon bozukluğu ve oligohidramniyos sıklıkla eşlik eder. Korpus spongiosum veya korpus kavernozum veya anterior üretral kapakçıkların yokluğu veya hipoplazisinden kaynaklanan üretranın kistik dilatasyonundan kaynaklanan genişlemiş bir penis ile karakterizedir. Prenatal konjenital megalourethra tanısı çoğunlukla ikinci trimesterde olur. [(Moaddab A, Sananes N, Hernandez-Ruano S, et al. Prenatal diagnosis and perinatal outcomes of congenital Megalourethra: a multicenter cohort study and systematic review of the literature. J Ultrasound Med. 2015;34:2057–64, Amsalem H, Fitzgerald B, Keating S, et al. Congenital megalourethra: prenatal diagnosis and postnatal/autopsy findings in 10 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;37:678–83, Promsonthi P, Viseshsindh W. Case report and review: prenatal diagnosis of congenital megalourethra. Fetal Diagn Ther. 2010;28:123–8).]. Olguların yarısında ekstra-ürogenital anomali vardır. Başlıca patojenik neden, idrar akışının tamamen veya kısmen tıkanmasıdır ve buna bağlı olarak böbrek ve akciğer yetmezliği meydana gelir. Başka genitoüriner anomalisi olmayan vakaların sadece %10'unda, doğum sonrası normal böbrek fonksiyonu ile kendiliğinden düzelme görüldü [3]. Olguda, korpus spongiosum ve cavernosum’un tamamen yokluğundan kaynaklanan idrar akımının tıkanması ile ilişkili hidroureter ve hidronefroz ve bunun sonucu böbrek parankim hasarı (hiperekojen böbrekler) düşünülmüştür. Dilate mesane ve batın ön duvarının protrude olması göz önüne alınarak ayırıcı tanıda Prune Belly sendromu ve megasistis makrokolon hipoperistaltizm sendromu, obstrüktif üropatiler de akla gelebilir. Ayrıca, VACTERL ile ilişkili olabilir (Krapp M, Geipel A, Germer U, Krokowski M, Gembruch U. First-trimester sonographic diagnosis of distal urethral atresia with megalourethra in VACTERL association. Prenat Diagn 2002;22(5):422-4).

İmperforate anüsün prenatal tanısı oldukça zordur. Farlı çalışmalarda ilk üçayda fetüsün karın ön bölgesinde kistik yapı, karın alt boşluğunda sosis şeklinde kistik kitle, pelvise doğru distal kısmına doğru incelen kistik bir yapı, alt karın boşluğunda kistik genişlemiş bağırsak ve anekoik tubuler şekilli yapı, karın duvarında multiseptalı kistik kitle olarak ultrason bulguları gösterebilir. Ayrıca Bronshtein ve ark. (Bronshtein M, Gover A, Beloosesky R, Blumenfeld Z. Transient Distention of Right Posterior Located Sigma, a New Sonographic Sign for the Prenatal Diagnosis of Anal Atresia. J Clin Ultrasound 2016;45:160–62) geçici, genişlemiş ve sağ taraflı sigmoid kolon ile uyumlu saptamışlar ve 19. haftada bu kistik yapı spontan rezolüsyona uğramıştır. Ancak, bir olguda megasistis şeklinde yanlış tanı da konulmuştur (Novikova, I.; Solovyeva, I.; Lishtvan, L.; Venchikova, N.; Plevako, T. First trimester sonographic features of anorectal atresia: Report of two cases. Prenat. Diagn. 2011;31(9):907-9).

Olguda genetik analiz sonucu olmadığı için genetik hastalıklar konusunda yorum yapılamadı.