Genetik test nedir?

 Genetik test, genleriniz hakkında bilgi edinmenin bir yoludur. Bu bilgiler, aşağıdaki gibi şeyler için riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir:

• Bazı hastalıklar
• Bazı ilaçlara karşı reaksiyonlar
• Ayrıca tarama ve tedavi hakkında karar vermenize de yardımcı olabilir.

Genler ne işe yarar?

Genler, vücuttaki çoğu hücrenin içinde bulunan DNA'dan oluşur. Genler temel olarak vücudun yemek tarifi kitabıdır. Hücrelerinize farklı proteinleri nasıl üreteceklerini söylerler ve vücudunuzun nasıl çalışması gerektiğine dair talimatlar verirler. Örneğin:

• Siz doğmadan önce, genleriniz vücudunuza farklı organlar yapmasını söyler.
• Doğduktan sonra, genleriniz vücudunuza nasıl normal çalışacağını söyler.
• Genleriniz ayrıca göz renginiz gibi şeyleri de belirler.

Genler kromozomlar üzerinde organize edilmiştir. Genlerinizin tamamına "genomunuz" denir. Herkesin genomu benzersizdir. Bu yüzden insanların vücutları farklı görünür ve farklı çalışır.

İnsanların yaklaşık 20.000 ila 30.000 farklı geni vardır. Genlerinizi her iki ebeveyninizden alırsınız ya da miras alırsınız.

Genetik varyantlar nelerdir?

Bir kişinin DNA'sındaki farklılıklara genetik "varyantlar" veya "mutasyonlar" denir. Bu varyantlar bazen vücudunuzun protein üretme şeklini etkiler. Bu durum sağlığınızı etkileyebilir ya da etkilemeyebilir:

• Bazı durumlarda, varyantlar sizi hastalık riski altına sokabilir.
• Bazen ne daha iyi ne de daha kötü olan küçük bir değişikliğe neden olabilirler.
• Bazen bu değişikliklerin hiçbir etkisi olmayabilir. Ya da uzmanlar sizi nasıl etkileyeceğini anlamak için değişiklik hakkında yeterince bilgi sahibi olmayabilir.

Genetik testler nasıl çalışır?

Genetik testler bir kişinin genlerine bakabilir ve birçok farklı durumla bağlantılı olan varyantları bulabilir.

Test yapmanın birkaç yolu vardır. Farklılıklar şunları içerir:

• Test edilen gen sayısı - Bazı testler 1 gene bakar. Bazı testler bir grup gene bakar. Bazı testler kişinin tüm genomuna (tüm genlere) bakar.
• Verilen sonuçların türü - Bazı testler bir hastalıkla ilişkili olan belirli gen değişikliklerini arar. Bu durumlarda sonuçlar "pozitif" veya "negatif" olarak rapor edilir. Pozitif sonuç varyantın sizde olduğu, negatif sonuç ise sizde olmadığı anlamına gelir. Diğer testler, genlerden herhangi birinde değişiklik olup olmadığını görmek için bir genin tamamına veya bir grup gene bakar. Bazen bir test "önemi bilinmeyen varyant" sonucuyla geri döner. Bu, değişikliğin bir hastalıkla ilişkili olup olmadığının veya hastalık riskinizi artırıp artırmadığının bilinmediği anlamına gelir. Gelecekte, daha fazla araştırma yapıldıktan sonra bilinebilir.
• Kullanılan numune türü - Tüm testler vücudunuzdaki hücrelerden gelen DNA'ya ihtiyaç duyar. Bazı testlerde kan, bazılarında tükürük (tükürük) kullanılır. Bazıları başka sıvılar kullanır. Örneğin, fetüsten alınan hücre örneklerine (hamile bir kişi için) veya tümör hücrelerine (kanserli bir kişi için) bakan testler vardır.

İnsanlar neden genetik test yaptırır?

İnsanlar farklı nedenlerle genetik test yaptırırlar:

• Bazı gebeler bebekleri doğmadan önce genetik test yaptırırlar. Bu, gelişmekte olan fetüsten alınan hücreleri içeren bir numunenin test edilmesini içerir. Örnek kanınızdan veya rahminizden alınabilir. Doktorlar, ailenizde bir hastalık varsa veya fetüsle ilgili sorunları gösteren bir ultrasonunuz (görüntüleme testi) varsa bu testi önerebilir.
• Bir hastalığın semptomlarını geliştirirseniz veya anormal laboratuvar test sonuçları alırsanız, doktorunuz genetik test önerebilir. Bu, hastalığa sahip olup olmadığınızı anlamalarına yardımcı olabilir.
• Zaten bir hastalığınız varsa, bu hastalıkla ilgili bir genetik varyanta sahip olup olmadığınızı bilmek isteyebilirsiniz. Belirli bir varyanta sahipseniz, bunu bilmek tedavi seçeneklerinizi etkileyebilir. Aile üyeleriniz de test yaptırmak isteyip istemediklerine karar vermek için bu bilgiyi kullanabilir.
• Bir hastalığı olan veya genetik varyant testi pozitif çıkan bir aile üyeniz varsa, sizin de daha yüksek risk altında olup olmadığınızı bilmek isteyebilirsiniz. Örneğin, hemokromatoz vücudunuzun çok fazla demir almasına neden olan bir hastalıktır. Aile üyelerinizden birinde bunun için anormal genler varsa, test yaptırmayı seçebilirsiniz.
• Belirli bir genetik varyant için "taşıyıcı" olup olmadığınızı öğrenmek ve bunu çocuklarınıza geçirip geçiremeyeceğinizi görmek isteyebilirsiniz. Bazı hastalıklarda, bebeğin gerçekten hastalığa yakalanması için anormal bir genin 2 kopyasını miras alması gerekir. Örnek olarak kistik fibröz, spinal musküler atrofi (SMA) ve orak hücreli anemi verilebilir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuklarının geni her iki ebeveynden de alma ve hastalığa yakalanma ihtimali vardır.

Kendi genetik test kitimi satın alabilir miyim?

Evet. Evde test kitleri satan şirketler vardır. Bunlara "doğrudan tüketiciye" testler de denir. Kiti satın alabilir, ardından talimatları izleyebilir ve tükürük örneğinizi test için bir laboratuvara postalayabilirsiniz. Ancak doktorunuz bu kitlerden elde edilen sonuçları kullanamayabilir veya testi tekrarlaması gerekebilir. Bir hastalık genine sahip olabileceğinizi düşünüyorsanız, doğrudan doktorunuzla konuşun.

Bazı şirketler belirli genlerdeki varyantları test eder. Bazıları ise sadece soyunuzu, yani akrabalarınızın dünyanın hangi bölgelerinden geldiğini gösteren genleri test eder. Farklı şirketler farklı testler sunar ve bunların ne kadar doğru olduğunu bilmek her zaman mümkün değildir. Genlerinizin sağlığınızı nasıl etkileyebileceğine bakmak için evde bir test kiti denemek istiyorsanız veya zaten denediyseniz, bu konuda doktorunuzla konuşun.

Genetik test yaptırıp yaptırmayacağıma nasıl karar veririm?

Doktorunuz veya bir genetik danışman bu kararı vermenize yardımcı olabilir. Genetik danışman, birçok genetik hastalık ve genetik test hakkında bilgi sahibi olan bir kişidir. Seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilirler. Ayrıca test sonuçlarınızın siz ve akrabalarınız için ne anlama gelebileceği hakkında sizinle konuşabilirler.

Düşünmeniz gereken sorular şunlardır:

• Genetik testten ne öğrenmeyi umuyorsunuz?
• Ailenizde görülen belirli hastalıklar veya durumlar için riskiniz
• Test için ne gibi maliyetler söz konusu olabilir?
• Test sonuçlarınız sizin için ne anlama gelebilir?
• Test sonuçlarınız akrabalarınız için ne anlama gelebilir?
• Sonuçlara göre daha fazla test veya tedavi için seçenekleriniz
• Hastalık riskinizi azaltmaya yardımcı olmak için yapabileceğiniz yaşam tarzı değişiklikleri

Bir doktor veya genetik danışman da bu sorulardan bazılarında yardımcı olabilir:

• Hangi genler test ediliyor ve ilgili hastalıklar nelerdir? - Çoğu durumda genetik testler, bir hastalığa yakalanma riskinizin daha yüksek olup olmadığını anlamanıza yardımcı olur. Ancak hastalığa yakalanıp yakalanmayacağınızı kesin olarak söyleyemez. Çoğu durumda, bir hastalık için yalnızca en yaygın genler test edilir.
• Bu bilgilerle ne yapmayı planlıyorum? - Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik bir varyant için taşıyıcı olup olmadığınızı bilmek yararlı olabilir. Bir doktor veya genetik danışman gelecekteki çocuklarınızın hastalığa yakalanma riskini açıklayabilir.
• Bazen, genetik bir varyantınız olduğunu biliyorsanız, yaşamınızın ilerleyen dönemlerinde bir hastalığa yakalanma riskinizi azaltmaya yardımcı olacak şeyler yapabilirsiniz. Örneğin, alkolden uzak durabilir veya diğer davranışlarınızı değiştirebilirsiniz. Bir hastalığı tamamen önlemek genellikle mümkün değildir.
• Zaten bir hastalığınız varsa, sonuçlar en iyi tedavi planına karar vermenize yardımcı olabilir.

Pozitif bir sonuç alırsam nasıl hissedeceğim?

Bazı genetik varyantlar için testin pozitif çıkması, belirli bir hastalık için ortalamanın üzerinde risk altında olabileceğiniz anlamına gelir. Bu her zaman o hastalığa sahip olduğunuz veya yaşamınızın ilerleyen dönemlerinde yakalanacağınız anlamına gelmez. Genetik bir varyanta sahip olduğunuzu bilmek bazı insanlar için üzücü veya stresli olabilir, bu nedenle bazı insanlar bunu bilmemeyi tercih eder, özellikle de bu konuda yapabilecekleri bir şey yoksa.

Sonucun negatif çıkması ne anlama gelir?

Negatif bir sonuç, hastalığa yakalanmayacağınız anlamına gelmez. Sadece testin baktığı genin normal olduğu anlamına gelir. Ancak çoğu hastalığın, diğer genler veya çevrenizdeki şeyler de dahil olmak üzere başka nedenleri olabilir.

Genetik test yaptırmaya karar vermek her zaman kolay değildir. Ayrıca sonuçları aldıktan sonra ne yapmanız gerektiği de her zaman net değildir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız duygularınız ve endişeleriniz hakkında konuşmanıza yardımcı olabilir.

Genetik test sonuçlarım hakkında ne yapmalıyım?

En önemli şey, sonuçlarınızı doktorunuzla veya genetik danışmanınızla görüşmektir. Sonuçların ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler.

Zaten bir hastalığınız varsa, belirli bir varyanta sahip olduğunuzu bilmek tedavi seçeneklerinizi etkileyebilir. Örneğin, kanseri tedavi etmek için kullanılan bazı ilaçlar yalnızca kişinin belirli bir genetik varyanta sahip olması durumunda işe yarar. Doktorunuz veya genetik danışmanınız sizinle durumunuz ve seçenekleriniz hakkında konuşabilir.