Bulgular

Resim 1:  Aksiyel ultrason görüntüsünde, belirgin klitoromegali ve hedef işaretinin (target sign) yokluğu izlenmektedir.

Alt açıklama: Ok, hedef işaretinin beklenen yerini göstermektedir. Kesikli ok ise klitoromegaliyi işaret etmektedir.

Resim 2: a-Midsagittal transperineal kesitte enterolitiazis izlenmektedir.

Alt açıklama: Ok enterolitiazisi göstermektedir.

b-Midsagittal transperineal kesitte fistül varlığına işaret eden hiperekojen trakt izlenmektedir.

Alt açıklama: Yıldız (*) anal açıklığın normalde bulunduğu ortotopik pozisyonu belirtmektedir.

Kısaltmalar: r: rektum, b: mesane, f: fistül, fo: fistül açıklığı, u: uterus, c: klitoris

Resim 3: Postnatal klinik görüntüde, kız yenidoğanda persistan kloakaya ait dış görünüm izlenmektedir.

Video 1: Aksiyel kesitte, belirgin klitoromegali ve hedef işaretinin (target sign) yokluğu izlenmektedir.

Video 2: Midsagittal transperineal ultrasonografide enterolitiazis ve fistül ile uyumlu hiperekojen lineer trakt izlenmektedir.

• Persistan kloaka, rektum, vajina ve üriner sistemin tek bir ortak kanal içinde birleşmesi ile karakterize olan kompleks bir konjenital anomalidir.
• Bu malformasyon,yüksek tip anorektal malformasyonlar grubunda yer alır ve kompleks cerrahi yaklaşım gerektirir.
• Literatürde bildirilen insidansı yaklaşık000 canlı doğumda 1 olup yalnızca kız fetüslerde görülür.
• Prenatal tanıçoğunlukla fetal pelviste orta hatta yerleşen ve posterior kompartmandan kaynaklanan hidrometrokolpos bulgusuna dayanır.
• Hidrometrokolpos, vajinanın sıvı ile distansiyonu sonucu oluşan kistik pelvik yapı şeklinde izlenir.
• Bununla birlikte,hidrometrokolpos her vakada saptanmayabilir ve bu durum prenatal tanıyı zorlaştırabilir.
• Özelliklegenital morfolojinin net olmadığı veya ambigus genitalya bulunan fetüslerde, tanı için daha subtil sonografik bulguların değerlendirilmesi 
• Fetal ultrasonografide anal kanal normalde“target sign” (hedef işareti) olarak tanımlanan karakteristik bir görünüm gösterir.
• Bu görünüm, ortadahiperekojen mukozal halka ve çevresinde hipoekojen sfinkter kompleksinden oluşur.
• Anal atrezi varlığında target sign genellikle izlenmez.
• Bu nedenletarget sign yokluğu, persistan kloaka da dahil olmak üzere yüksek tip anorektal malformasyonların prenatal tanısında yardımcı bir sonografik bulgu olarak değerlendirilebilir.

Vaka özeti: Fetüslerden biri fenotipik olarak erkek olarak tanımlanırken, diğer fetüste ambigus genital yapı? kliteromegali mevcuttu. Bu fetüste uterin yapı saptandığı için kız cinsiyet olduğu düşünüldü. Aynı fetüste aksiyel görüntülemede, hedef işareti izlenmedi (Resim 1).

Gebeliğin 24. haftasında yapılan fetal değerlendirmede, transperineal midsagittal planda yapılan ultrasonografide, enterolitiazis ve hiperekojen lineer bir yapı gözlemlendi. Bu yapı, rektumdan anteriora doğru uzanmakta olup klitorise yakın mesafede sonlanmakta ve rektoklitoral fistül ile uyumlu bulunmaktaydı (Resim 2). Bu sonografik bulgular doğrultusunda yüksek tip fistüllü anal atrezi ön tanısı konuldu. Kız fetus düşünüldüğü için ayırıcı tanıda persistan kloaka olasılığı da göz önünde bulunduruldu.

Takip ultrasonografilerinde klasik hidrometrokolpos bulgusu izlenmedi. Genetik danışmanlık verildi, aile invaziv prenatal tanı testlerini kabul etmedi. Termde sezaryen ile doğum gerçekleştirildi. Yenidoğanın postnatal fizik muayenesinde anal açıklık yokluğu, tek bir perineal orifis ve dış genital anomali izlendi (Resim 3). Yapılan radyolojik ve klinik değerlendirmeler sonucunda persistan kloaka tanısı doğrulandı. Yenidoğan, pediatrik cerrahi ekibine yönlendirilerek uygun yaklaşım planlandı.