SONUC

Bulgular:

Video 1:

• CSP Agenezisi ve
• İnterhemisferik Kist

Video 2:

• Transvers eksende diastometamyeli

Video 3:

• Coronal eksende diastometamyeli

Video 4:

• Hipertelorizm

Video 5:

• Dismorfik yüz profili

Genetik: Genetik danışmanlığın ardından amniyosentez uygulandı. Fetuse yapılan full ekzom sekanslama (WES) analizinde patojenik, homozigot LRP2 (NM_004525.3) c.13139dupG değişimi saptanmıştır (Resim 1).

Resim1. Wes sonucu

Donnai-Barrow Sendorumu:

    Donnai-Barrow Sendromu (DBS), tıp literatüründe aynı zamanda Facio-oculo-acoustico-renal (FOAR) sendromu olarak da bilinen, çoklu sistem tutulumu sergileyen ve otozomal resesif kalıtım modeli izleyen nadir bir konjenital bozukluktur.

    DBS, kromozom 2q31.1'de yer alan düşük yoğunluklu lipoprotein receptor-related protein 2 (LRP2) genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, megalin proteininin işlev kaybıyla karakterizedir.

    Klinik olarak belirgin hypertelorizm, corpus callosum agenezisi, sensörinöral işitme kaybı, entelektüel gerilik, yüksek miyopi ve düşük moleküler ağırlıklı proteinüri ile tanınan bu sendromun prenatal tanısı, fetal ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntülemede saptanan kraniyofasiyal dismorfizm, diyafram hernisi ve omfalosel gibi yapısal bulguların moleküler genetik testlerle doğrulanmasına dayanır. Literatürde şimdiye kadar 100’den az vaka bildirilmiştir.

Sonuç: WES incelemesi neticesinde elde edilen bulgular eşliğinde aile bilgilendirilmiş; genetik danışmanlık sonrası ailenin ortak kararıyla gebelik sonlandırılmıştır (Resim 2).

Resim 2. Fetüsün postmortem makroskopik görüntüsü(Orta yüz hipoplazisi, düşük yerleşimli kulaklar, hipertelorizm, aşağı doğru eğimli palpebral fissurler, düzleşmiş burun kökü)