SONUÇ

 13+6 gebelik haftası ultrasonografi görüntüsü (Video 1: Fetal boyun ve Video 2: Fetal kalp)

• CVS (koryon villus biyopsisi) yapıldı

Bu aradaki kontrollerine gelmeyen ve sonuçlarını takip etmeyen hastada 21. Haftada yaptığı başvuruda artmış nukal kalınlık dışında aşağıdaki bulgulara ulaşıldı:

21. Gebelik haftası

• Video 3: sağ ve sol böbrekler
• Video 4 ve Video 5: Pulmoner arter ve dalları - Power Doppler görüntüsü
• Genetik sonuç (kültürde geç üreme): 22q11.2.del -- gebelik terminasyonu önerildi.

Ailenin de onayı ile gebelik termine edildi.

13+6 gebelik haftası ilk muayene: 

• Video 1: 13+6 hafta gebelikte kistik higroma görünümü
  • kistik higroma (NT: 6.4mm), juguler dolgunluk
• Video 2: 13+6 hafta: 3VT kesitinde tek damar görünümü, pulmoner arterler belirgin
  • inlet VSD
  • 3VT kesitinde tek damar görünümü

21. haftada:

• Resim 1: unilateral multikistik böbrek görünümü. Sol böbrekte belirgin multikistik displazi
• A: Transvers kesit (posterior) Ok işareti: normal sağ böbrek, yıldız: ekspanse multikistik displastik sol böbrek.
• B ve C: farklı sagital kesitlerde multikistik displastik böbrek (yıldız)

• Resim 2: Fetal kalp. Sol aks deviasyonu mevcut. Pulmoner arterler dilate, pulmoner arterde pik-sistolik akım >150cm/sn. İnlet VSD, Duktus arteriozus izlenmedi
• A ve B: dilate pulmoner arterler ve Power Doppler görünümü, PA-R: sağ pulmoner arter dalı, PA-L: sol pulmoner arter dalı, Ao: inen aort, PK: pulmoner kapak.
• C: 4 boşluk görünümünde inlet VSD ve sol aks deviasyonu
• D: pulmoner arter sistolik akım paterni. Sol pulmoner arter dalında PSV: 151cm/sn
• Video 4 ve Video 5: Pulmoner arter ve dalları - Power Doppler görüntüsü: Bilateral pulmoner arterler dilate ve dismorfik

• Resim 3: Terminasyon sonrası görünüm. Dış fenotipik patolojik özellik saptanmadı.

• Bu haliyle ‘’Pulmoner kapak yokluğu’’ ile uyumlu
  • Pulmoner kapak yokluğu: Fallot Tetralojisi ile ilişkili kabul edilebilir. Ultrasonografide ana pulmoner arter ile bilateral pulmoner arter dallarında anevrizmatik halde görülebilen dilatasyon, Pulmoner kapağın rudimenter olması veya görülmemesi, pulmoner regürjitasyon (Dopplerde ileri-geri akım paterni) ve pulmoner stenoz tipiktir.
  • Bunlara ek olarak sağ ventrikülde dilatasyon / hipertrofi, Ventriküler septal defekt (VSD), ileri olgularda kardiyomegali ve kalp yetmezliği, hidrops fetalis gelişebilir.
• Pulmoner kapak yokluğunda özellikle 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge) ile ilişki önemlidir. Daha nadiren trizomi 13 ile ilişkili olabilir.
• Bu nedenle prenatal genetik inceleme önerilir.
  • Prognoz:Pulmoner arter dilatasyonu ne kadar fazla ise postnatal solunum sıkıntısı riski o kadar yüksektir. Yenidoğanda bronş basısı ve bronkomalazi önemli mortalite nedenidir. 
• 2 delesyon sendromu (DiGeorge / velocardiofasiyal sendrom spektrumu)
  • Prenatal bulgular: çok farklı olabilir. En sık konotrunkal kalp anomalileri beklenir.
  • Kardiak anomaliler: Pulmoner kapak yokluğu dışında Fallot tetralojisi, Trunkus arteriosus, sağ aortik ark, kesintili aort (aortik interruption) vb.
  • Timus hipoplazik veya aplazik
  • Yüz bulguları: Yarık damak/dudak, hipertelorism, mikrognati
  • Ayrıca fetal büyüme kısıtlılığı, renal anomaliler, tek umbilikal arter, vertebra anomalileri
  • Tanı: Mikroarray, MLPA, FISH ile konur.